临沂泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测仅需组织或10-20mL血液样本,高通量测序覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗+遗传评估。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过188基因分子谱锁定治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)无专属Panel时的通用解决方案
- 多原发肿瘤患者,需一次检测评估多个病灶的用药靶点
- 晚期实体瘤患者,组织样本难获取时可用液体活检替代
- 临床试验入组评估,需全面驱动基因及HRR/MMR/MSI标志物
- 预算适中但希望比单癌种Panel覆盖更广的肿瘤患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对188个实体瘤相关基因进行全外显子及关键内含子区域测序,同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)、MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个基因。可发现与靶向药、免疫治疗(MSI状态、TMB、MMR缺陷)、化疗敏感性及遗传易感性相关的体细胞和胚系突变。不覆盖基因融合断点未知的罕见融合、非编码区变异及甲基化标志物。
检测流程
采样流程极为简化:组织样本可送手术切除组织或蜡块,血液样本仅需10-20mL外周血(EDTA或专用游离DNA管),无需空腹,随到随采。在临沂本地合作采样点可完成抽血及组织切片邮寄,冷链运输至实验室。液体活检同步分离白细胞作为胚系对照,避免二次采样。全程仅需一次采血,无创便捷,尤其适合体能差、无法耐受穿刺的晚期患者。
准确性说明
检测基于NGS技术,组织样本灵敏度≥95%,液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好,但早期或低肿瘤负荷患者可能漏检,CNV及融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向/免疫/化疗用药选择;阴性结果(如本样例79岁肺腺癌患者仅1个体细胞突变且无靶向药相关)同样具有临床价值——避免无效靶向治疗及副作用,提示以标准方案为主。胚系突变若为致病/可能致病,提示遗传风险评估及家属筛查。建议重要治疗决策以组织检测为金标准,液体活检阴性必要时复测组织。
详细流程
- 咨询临床医生或临沂合作中心,确定检测适用性
- 预约样本采集:组织/蜡块送检,或10-20mL静脉血(无需空腹)
- 样本冷链运输至实验室,接收后登记并质检
- 分离血浆及白细胞,提取cfDNA和gDNA,建库
- 高通量测序(NGS)188基因Panel,平均测序深度≥500×
- 生物信息学分析:SNV/INDEL/CNV/FUSION突变检出,MSI/HRR/MMR状态评估
- 临床解读团队出具报告,标注致病性、用药关联及临床试验推荐
- 报告交付(约2-3周),临床医生解读并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我在临沂,父亲是肺癌,这个检测和医院做的几百元基因检测有什么区别?
- 医院几百元检测通常是单基因或小panel(如EGFR、ALK等几个位点),而本检测是188基因NGS,覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR通路等几十类,可同时评估靶向、免疫、化疗及遗传风险。价格5550元,适合需全面分子图谱指导多线治疗的复杂情况。
- 这个检测能评估化疗敏感或耐药相关基因吗?
- 可以间接评估。188基因中包括与化疗耐药相关的基因(如TP53、ERCC1、BRCA1/2等),通过检测其突变状态可提示某些化疗药物(如铂类、抗代谢类)的潜在敏感性。但需注意,化疗疗效还受肿瘤微环境、药物代谢等多因素影响,本检测结果需结合临床综合判断。
- 报告中写‘体细胞突变1个,与靶向药相关0个’,这个突变到底有什么用?
- 这1个体细胞突变是指肿瘤组织中检出的基因变异,但不在本次188基因覆盖的已知靶向药物靶点范围内,因此不能指导靶向用药。不过,该突变仍可能具有预后或诊断价值,例如某些抑癌基因失活突变可提示肿瘤侵袭性。建议您请主治医生或分子病理专家解读具体基因名称,评估其在临床试验或未来新药中的潜在意义。
- 送检的血液样本有什么具体要求?
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA采血管,采集10-20 mL全血。采血后需轻柔颠倒混匀8-10次,避免凝血。运输要求冷链(2-8℃)保存,并在24小时内送达实验室。白细胞分离步骤由我司实验室完成,患者无需自行处理。注意:化疗或靶向治疗后需停药2周以上再采血,以减少假阴性。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的石蜡切片或新鲜组织
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管,避免溶血
- 采样前一餐无特殊要求,无需空腹,但避免高脂饮食
- 液体活检对早期肿瘤灵敏度有限,阴性结果不能完全排除靶点存在
- 检测结果需结合影像、病理及临床综合判断,不可单独作为治疗依据
- 胚系突变如为致病性,建议遗传咨询及家属筛查
- 检测周期约2-3周,加急需提前与实验室沟通
用户评价 (7条,均分4.7)
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据,为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问,我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
作为胃癌家属,当时在医保不报销的检测里选了很久。188基因这个算是中间档位,比几十个基因的贵,但比五六百个基因的便宜不少。对我们来说,这个广度兼顾了实用性和经济性。检测过程很规范,结果也很快拿到了,整体体验满意。
机构回复
谢谢您的评价!“兼顾实用性与经济性”正是我们产品设计的核心考量之一。力求在有限预算内,为患者提供最具临床行动力的基因信息。感谢您的信任!
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
我是一名有甲状腺结节的患者,一直担心结节恶变,想做个基因检测图个安心。到检测中心的第一印象是环境非常整洁安静,没有医院的嘈杂感,接待区有清晰的指示牌和舒适的沙发,还有关于肿瘤基因的科普手册可以翻阅,感觉很专业,等待的焦虑感缓解了不少。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知就医环境的舒适度对缓解患者紧张情绪非常重要,因此特别注重空间的私密性与秩序感。很高兴我们的环境和服务能让您感到安心,祝您身体健康。
报告内容很全,但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因,还有那么详细的解读服务,相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’,避免走弯路浪费更多钱和时间,从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务,提供具有高临床价值的检测产品,帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力,优化成本。
母亲肺癌,化疗效果不好,医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急,怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告,总共9天,比预想快!而且报告里推荐的几个药物,医生看了也说很有参考价值,现在已经用上其中一种了,希望有效。
机构回复
理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本,很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响,这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效,早日好转!
作为肺癌家属,很感谢这么快出报告(8天),帮我们抓住了治疗时机。准确性上,医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号,虽然有注释,但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要,用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议,非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化,但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现,让信息传递更高效。再次感谢!
相关搜索
平邑万核亲子鉴定基因检测中心
山东省临沂市平邑县平邑街道